Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Średniowieczna płaska Ziemia. Jak między starożytnością a renesansem wyobrażano sobie kształt planety

13 września 2023, 09:21

Jednym ze współczesnych symboli średniowiecza jest „płaska Ziemia”, popularne przekonanie, jakoby ludzie wówczas uważali, że nasza planeta jest płaska. Przekonanie o tym, że w średniowieczu wierzono w płaską Ziemię wiele mówi jednak nie o średniowieczu, a o czasach współczesnych. Ten rozpowszechniony obecnie pogląd jest bowiem mitem stworzonym przed około 200 laty i od tej pory podtrzymywanym.


Pod Kołobrzegiem znaleziono ludzkie szczątki i ikonę z czasów wojny siedmioletniej

31 sierpnia 2023, 06:34

Pod koniec maja w miejscowości Obroty w gminie Kołobrzeg, podczas prac przy ociepleniu jednego z domów, znaleziono ludzkie kości. Na miejsce przybyła policja, pracownik Muzeum Oręża Polskiego w Kołobrzegu oraz Jan Orliński, szef Grupy Eksploracyjno-Poszukiwawczej „Parsęta”. Właściciel domu znalazł przy kościach metalowy przedmiot, a wstępne oględziny wskazały, że jest on stary i pochodzi z Rosji.


Mikrobiom jelitowy – charakterystyka, rola w organizmie, wykorzystanie w diagnostyce laboratoryjnej

25 maja 2023, 13:50

W przewodzie pokarmowym człowieka żyją tryliony mikroorganizmów, nazwanych zbiorczo mikrobiomem jelitowym. W jego skład wchodzą między innymi bakterie, wirusy, grzyby oraz organizmy eukariotyczne. Te mikroorganizmy stanowią ponad 50% wszystkich komórek organizmu ludzkiego, a ich łączna waga u osoby dorosłej wynosi około 2 kilogramów. Kwaśne środowisko, obecność żółci i soku trzustkowego, a także silna perystaltyka ograniczają możliwości kolonizacyjne w obrębie żołądka i jelita cienkiego, dlatego w tych fragmentach przewodu pokarmowego obecność mikroorganizmów jest stosunkowo niewielka.


W Wielkiej Brytanii odkryto nieznaną ekspertom parę portretów pędzla Rembrandta

23 maja 2023, 10:51

W prywatnej kolekcji w Wielkiej Brytanii odkryto jakiś czas temu nieznaną parę portretów pędzla Rembrandta. Obrazy przedstawiają osoby z jego najbliższego kręgu. Mają zostać sprzedane na początku lipca przez dom aukcyjny Christie's. Szacuje się, że cena może sięgnąć 5-8 mln funtów (6,25-10 mln dol.).


Jedyne takie zwierzę w Polsce i trzecie na świecie. Niezwykły okaz w IBS w Białowieży

16 maja 2023, 10:11

Naukowcy z Instytutu Biologii Ssaków (IBS) PAN w Białowieży pochwalili się, że dotarło do nich niezwykłe zwierzę – albinotyczna ryjówka aksamitna. To pierwszy taki znany okaz w Polsce i zaledwie drugi lub trzeci na świecie. Znaleźli go Państwo Wioletta i Jerzy Rybiałek z Dolnego Śląska. Niezwykłe ubarwienie zwierzęcia zaintrygowało ich do tego stopnia, że skontaktowali się z Instytutem. Przy okazji świetnie trafili, gdyż ryjówka widnieje w logo Instytutu.


Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią

14 maja 2023, 07:03

Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.


W Budzistowie pod Kołobrzegiem odkryto bullę papieską z XIV w.

11 maja 2023, 10:50

Dwa lata temu, prowadząc systematyczne prace na terenach zlokalizowanych na północ od dawnego cmentarza, Grupa Eksploracyjno-Poszukiwawcza Parsęta natrafiła w Budzistowie (gm. Kołobrzeg) na cenny zabytek. Przekazany do oczyszczenia i konserwacji obiekt okazał się bullą z okresu panowania papieża Bonifacego IX.


Humbaki korzystają z „podwodnego spa” u wybrzeży Australii

8 maja 2023, 10:27

Humbaki każdego roku odbywają migrację długości nawet 16 000 kilometrów, przemieszczając się z regionów polarnych w tropiki, gdzie się rozmnażają i wychowują młode. W wędrówkach mogą im jednak przeszkadzać wąsonogi, skorupiaki, które zasiedlają ich skórę. Jeśli będzie ich zbyt dużo, wywołają dodatkowy opór podczas pływania, przez co humbak niepotrzebnie traci energię. Naukowcy z Griffith University zaobserwowali, że humbaki korzystają z „podwodnego spa”, którym pozbywają się wąsonogów, martwego naskórka i nadmiaru bakterii.


Znaleziono strukturę obronną, o której pisał Juliusz Cezar. Pechowi Rzymianie przeoczyli 200 ton srebra

1 marca 2023, 12:08

Szukając złóż srebra, w I w. n.e. Rzymianie założyli w rejonie Bad Ems w dzisiejszej Nadrenii-Palatynacie dwa obozy wojskowe. Dzięki sprzyjającym warunkom zachowała się tu zaostrzona palisada chroniąca przed atakami wroga. O takich instalacjach, których funkcję można porównać do drutu kolczastego, wspominały źródła z epoki, w tym np. Juliusz Cezar, ale dotąd nikomu nie udało się ich znaleźć.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy